Tyrosinemie is een metabole ziekte waarbij het aminozuur tyrosine niet of onvoldoende wordt afgebroken. Dit aminozuur zit in alle eiwitten. Om die reden is het beter als mensen met tyrosinemie weinig natuurlijke eiwitten eten. En eiwitten zitten in vrijwel al ons gewone voedsel.
Om desondanks volwaardige voeding in te nemen die een optimale groei, ontwikkeling en functioneren ondersteunt, is er voor mensen met tyrosinemie een aangepast dieet ontwikkeld.
Het dieet bij tyrosinemie is zo samengesteld dat men van alle voedingsstoffen voldoende binnenkrijgt en van tyrosine precies zoveel als het lichaam in staat is te verwerken. Ook bevat het dieet zo min mogelijk van een ander aminozuur namelijk fenylalanine. Fenylalanine wordt namelijk rechtstreeks omgezet in tyrosine. Dus als dit aminozuur in het voedsel zit, maakt het lichaam hier alsnog tyrosine van.
Elk lichaam heeft echter wel een beetje van deze twee aminozuren tyrosine en fenylalanine nodig. Helemaal zonder kan je niet. Bij patiënten met tyrosinemie mag de voeding beslist niet te veel maar ook niet te weinig van deze aminozuren bevatten.
Een eiwitbeperkt dieet
Bij elke persoon met tyrosinemie wordt bekeken hoeveel tyrosine het lichaam tolereert. De tolerantie is afhankelijk van de werking van het defecte enzym: werkt dit geheel niet, werkt het een beetje of werkt het eigenlijk best goed. Afhankelijk daarvan is de eiwit-beperking heel streng of milder.
Alhoewel de werking van het enzym niet zal veranderen over de jaren, verandert de hoeveelheid eiwit die iemand kan innemen gedurende de jaren wel. Een kind dat ouder en groter wordt heeft meer voeding nodig. Maar ook bijvoorbeeld sporten of ziekte beïnvloeden hoeveel natuurlijk eiwit iemand met tyrosinemie mag gebruiken. De diëtist die gespecialiseerd is in metabole ziekten zal een aantal specifieke bloedwaarden in de gaten te houden en past het dieet eventueel aan: een beetje strenger of een beetje milder. Daarom is het belangrijk regelmatig een bloedspot te maken.
Berekening van de voedingsbehoefte
De diëtist berekent voor elke persoon met tyrosinemie de specifieke voedingsbehoefte. Hierbij worden drie berekeningen gemaakt:
- De hoeveelheid natuurlijke eiwitten de voeding mag bevatten en de aanvulling met noodzakelijke aminozuren
- De hoeveelheid calorieën die per dag verbruikt worden
- De overige voedingsstoffen zoals vetten, koolhydraten, vitaminen, mineralen en spoorelementen
Op basis van al deze getallen berekent de diëtist het dagelijkse dieet.
Het tyrosinemie dieet: eiwitbeperkt dieet en aminozuurpreparaten
Bij zuigelingen bestaat de voeding uit dieetvoeding speciaal ontwikkeld voor zuigelingen met tyrosinemie, indien mogelijk aangevuld met borstvoeding.
Na de zuigelingentijd bestaat het tyrosinemiedieet uit een eiwitbeperkt dieet en aminozuurpreparaten.
Het kan noodzakelijk zijn (een deel van) de voeding via een sondevoeding toe te dienen, bijvoorbeeld als het kind slechte eetlust heeft of veel moet spugen.
Het eiwitbeperkte dieet heeft drie kenmerken:
a. Voedingsproducten die veel eiwit bevatten, zoals melkproducten, vlees, kip, vis en ei kunnen helaas niet gegeten worden.
b. Van producten met een beetje eiwit mogen kleine tot normale porties gegeten worden. Denk bijvoorbeeld aan aardappelen, rijst, koekjes en chips. De hoeveelheden van deze producten moeten worden afgewogen of afgemeten.
Er zijn ook speciale eiwitarme dieetvoedingen op de markt die gewone producten kunnen vervangen, zoals eiwitarm brood, eiwitarme macaroni en eiwitarme biscuit.. Deze producten zijn verkrijgbaar bij o.a. facilitaire bedrijven.
c. Producten die (vrijwel) geen eiwit bevatten kunnen vaak 'onbeperkt' gebruikt worden. Denk daarbij bijvoorbeeld aan fruit.
Aminozuurpreparaten
Het strikte eiwitbeperkte dieet leidt tot een tekort aan essentiële aminozuren in het lichaam. Dit tekort wordt opgevuld door een speciale dieetvoeding: een aminozuurpreparaat. Dit preparaat bevat alle nodige aminozuren behalve tyrosine en fenylalanine. Nutricia is een bedrijf dat dergelijke dieetvoeding voor patiënten met tyrosinemie ontwikkelt.
Hoe maakt men zo een aminozuurpreparaat? Ten eerste knipt men de eiwitten los in aminozuren. Daarna worden de losse aminozuren tyrosine en fenylalanine eruit gehaald. Van alle andere aminozuren neemt men precies zoveel als nodig is voor een persoon van een bepaalde leeftijd: dit mengsel is het aminozuurpreparaat.
Omdat in het eiwitbeperkte dieet veel voedingsproducten niet mogen, zoals vlees of vis, kan er ook een tekort optreden aan specifieke vetten, vitaminen, mineralen en spoorelementen. Daarom voegt men deze vaak toe aan het aminozuurpreparaat. Hierbij houdt men rekening met de leeftijd: jonge kinderen hebben andere behoeften dan oudere kinderen of volwassenen. Zo ontstaat er een dieetvoeding die aansluit bij de voedingsbehoefte van patiënten per leeftijdscategorie.
Alleen een medisch behandelaar (arts of diëtist) schrijft dieetvoeding zoals aminozuurpreparaten voor. Aminozuurpreparaten hebben een bijzondere smaak waarmee men moeite kan hebben. Dit komt vooral door de bittere smaak van losse aminozuren. Daarom bestaan er producten met verschillende smaken, zodat iemand een smaak kan kiezen die hij of zij het prettigst vindt. Producten met een neutrale smaak kunnen zelf op smaak worden gemaakt met speciaal ontwikkelde smaaksachets. Ook deze smaaksachets zijn op recept verkrijgbaar.
De diëtist gespecialiseerd in stofwisselingsziekten berekent voor elke patiënt afzonderlijk de samenstelling van een tyrosinemie dieet; zowel het eiwitbeperkte dieet als de hoeveelheid aminozuren.