Wat is tyrosinemie?

Tyrosinemie is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte ofwel metabole ziekte. 
Bij tyrosinemie is er een defect in een de afbraak van eiwitten als gevolg van een erfelijk (genetisch) foutje. Het lichaam kan een bepaald onderdeel van eiwitten, een zogenaamd aminozuur, niet verwerken. Dit aminozuur is tyrosine
Er bestaan drie verschillende vormen van deze metabole ziekte die men tyrosinemie type 1, tyrosinemie type 2 en tyrosinemie type 3 noemt. 

Eiwitten zitten in heel veel voedingsproducten. Een aanpassing van het dieet is noodzakelijk. Het tyrosinemiedieet kenmerkt zich door eiwitbeperkte voeding aangevuld met aminozuurpreparaten. 


Wat zijn eiwitten?
Onze voeding bestaat uit drie hoofdbestanddelen: koolhydraten (dat zijn suikers, zetmeel en vezels), vetten en eiwitten. Eiwitten noemt men ook wel proteïnen.
Eiwitten zijn een hele belangrijke bouwstof voor ons lichaam. Ons lichaam bestaat uit cellen. Eiwitten zijn nodig om nieuwe cellen te bouwen en oude cellen te vervangen. Zonder eiwitten kan ons lichaam niet groeien en niet functioneren.

Eiwitten zitten in onze voeding. Ons lichaam breekt het eten en drinken af zodat voedingsbestanddelen zoals eiwitten vrijkomen. Dit gebeurt vooral in onze darmen en lever: een complete chemische fabriek. Dit hele proces noemen we de ‘spijsvertering’, de ‘stofwisseling’ of het ‘metabolisme’. Drie namen voor hetzelfde proces. Hiermee ontstaan er stoffen die onze cellen kunnen gebruiken voor groei en functioneren.


Wat zijn enzymen?
Bij elke stap in de stofwisseling is er een hulpje nodig. Zo een hulpje noemt men een enzym. Zonder een enzym kan een stap niet plaatsvinden. Ofwel, dan kan het lichaam ons voedsel niet afbreken en kan het de voeding niet gebruiken.


Wat zijn aminozuren?
Een eiwit kan je zien als een lange ketting die bestaat uit aminozuren. Elk soort eiwit heeft zijn eigen aminozuren (de ‘kralen’) die in een specifieke volgorde zitten. Het ene eiwit is een hele lange ketting en het andere eiwit is een korte ketting. Voordat het lichaam de eiwitten in onze voeding kan gebruiken, breekt het deze af tot losse aminozuren. 

De mens heeft zo’n twintig verschillende aminozuren nodig. Sommige aminozuren kan het lichaam zelf maken, maar andere niet. Die moeten we via onze voeding binnen krijgen. Deze noemen we essentiële aminozuren. Essentiële aminozuren zijn bijvoorbeeld fenylalanine, leucine, isoleucine, threonine, methionine en valine.


Wat is tyrosinemie?

Het lichaam breekt eiwitten die in ons voedsel zitten af tot losse aminozuren. Vervolgens zet het lichaam die aminozuren weer om in andere stoffen. Zo zet het lichaam het aminozuur fenylalanine om in het aminozuur tyrosine. Voor de volgende stap, de omzetting van tyrosine, is een aantal enzymen nodig. Bij mensen met tyrosinemie is één van die enzymen onvoldoende of helemaal niet werkzaam. Tyrosinemie type 1, type 2 en type 3 kenmerken zich doordat bij elke type een ander enzym onvoldoende of helemaal niet werkt. In alle gevallen betekent dit dat het lichaam het aminozuur tyrosine niet kan afbreken.

Indien het lichaam een aminozuur niet kan afbreken, gaat het zich ophopen. Het kan letterlijk niet weg. Het lichaam probeert het dan op allerlei manieren weg te werken. Hierdoor ontstaan ongewenste afvalproducten die men kan meten in de urine of het bloed. Bij de verschillende typen van tyrosinemie zit er een ander afvalproduct in het bloed. Bij tyrosinemie type 1 is dit succinylaceton.


Ernstige en milde vormen
Een enzym helpt de omzetting van een stof in het lichaam, bijvoorbeeld een aminozuur. Een enzym kan onvoldoende werken of helemaal niet werken. Je kan je voorstellen dat er dus een grote variatie is in de ernst van de aandoening die bepaald wordt door de activiteit die het enzym nog heeft. Als het enzym slechts een beetje hapert valt het mee: het enzym kan het aminozuur nog vrijwel gewoon omzetten. Hoe slechter het enzym werkt hoe ernstiger de consequenties zijn. En hoe belangrijker het dus is om samen met arts en diëtist de behandeling en het dieet vast te stellen op basis van de individuele situatie. 

Wanneer het lichaam langdurig niet of nauwelijks in staat is om tyrosine om te zetten, zullen er ernstige symptomen optreden. Daarom dient iemand met tyrosinemie een speciaal dieet te volgen. Het is afhankelijk van de enzymactiviteit hoe strikt dit dieet is.


Hoe krijgt iemand tyrosinemie?

Tyrosinemie is een erfelijke ziekte. Dit betekent dat iemand de ziekte erft van zijn of haar ouders. Het ontstaat dus niet spontaan gedurende het leven. In het geval van tyrosinemie krijgt een kind het van beide ouders, dus van zowel de vader als de moeder. 

Foutje in je genen
In elke cel van ons zit erfelijk materiaal, het DNA. De helft van het DNA krijgt een kind van de moeder, de andere helft van de vader. 
DNA bestaat uit genen. Elk gen vertelt het lichaam wat het moet doen. Dat doen ze met z’n tweeën: het gen van moeder en het gen van vader vertellen precies hetzelfde verhaal. Zo zijn er bijvoorbeeld genen die zorgen dat er een enzym is om een specifiek aminozuur om te zetten.

Nu zijn er weleens genen met een foutje. Er is dan een defect gen. Als alleen de moeder of alleen de vader zo een foutje heeft is het vaak niet zo erg voor hun kindje: het goede gen van de andere ouder zorgt dan nog steeds voor een juist werkend enzym. Maar als zowel de moeder als de vader toevallig precies hetzelfde foutje hebben, dan gaat het mis. Als het defecte gen verantwoordelijk is voor één van de enzymen die tyrosine afbreken en zowel de vader als de moeder hebben hetzelfde foutje, dan gaat dat in het kind niet goed. Hun kind heeft tyrosinemie.

Vanaf de geboorte of pas later in het leven

Een erfelijke aandoening is vanaf de geboorte aanwezig. Symptomen treden meestal in de eerste maanden op, maar dit is afhankelijk van het type tyrosinemie en kan ook nog verschillen per patiënt. 



Wat is de kans op tyrosinemie?
De kans dat een ouder een defect gen heeft voor tyrosinemie is heel klein. Dat deze ouder een andere ouder ontmoet met datzelfde defecte gen is nog veel kleiner. En zelfs als dat gebeurt, is het nog niet zo dat al hun kinderen tyrosinemie zullen hebben. Omdat namelijk ieder mens van elk gen een dubbele set heeft en deze ouders ieder ook een goed gen zullen hebben, is de kans op tyrosinemie bij hun kind 1 op 4 (25%). 
Als een ouder zelf tyrosinemie heeft of als zelfs beide ouders deze ziekte hebben, is de kans voor hun kind groter. Om hier meer over te weten kunt u advies inwinnen bij de behandelend arts. 


Diagnose

Wanneer wordt de diagnose tyrosinemie gesteld?
Bij pasgeboren baby’s wordt er een paar dagen na de geboorte een klein beetje bloed afgenomen, de zogenaamde ‘hielprik’. Deze bloedspot wordt opgestuurd naar het RIVM en in de bloedspot worden allerlei stoffen gemeten. Er wordt onder andere gekeken of er tekenen zijn voor tyrosinemie type 1. Indien er geen afwijkende waarden worden gemeten, krijgen de ouders te horen dat alles goed is. Als er wel een afwijking wordt gevonden, worden ouders met hun baby uitgenodigd voor aanvullend onderzoek in een metabool centrum in een academisch ziekenhuis. Daar kan blijken dat het vals alarm was, of kan de diagnose tyrosinemie type 1 worden gesteld.
De hielprikprocedure helpt om zo vroeg mogelijk een aantal erfelijke ziekten zoals tyrosinemie type 1 op te sporen. Daarmee kan zo snel mogelijk een behandeling of een aangepast dieet gestart worden.

Tyrosinemie type 2 en type 3 worden niet opgespoord via de hielprik. Dit betekent dat wanneer er symptomen optreden er onderzoek plaatsvindt in het ziekenhuis. Er zijn verschillende soorten onderzoek mogelijk. Zodra de diagnose gesteld is, start men de behandeling.

Diagnose tyrosinemie, en nu?
Tyrosinemie is een aandoening die niet vanzelf over gaat. Direct een aangepast dieet en medicijnen is dan ook noodzakelijk. Toch kan er in de loop van de jaren sprake zijn van een aantal symptomen als gevolg van de aandoening. 
Het aangepaste dieet voor mensen met tyrosinemie bestaat uit een eiwitbeperkt dieet aangevuld met aminozuurpreparaten. Lees hier meer over het tyrosinemie dieet.
Dankzij een aangepast dieet wordt de hoeveelheid tyrosine in het bloed zo laag mogelijk gehouden en wordt tegelijkertijd voorkomen dat er tekorten ontstaan aan belangrijke voedingsstoffen. Artsen en diëtisten adviseren hoe lang dit aangepaste dieet noodzakelijk is.