Ureumcyclus defecten (UCDs) zijn metabole ziekten waarbij ammoniak niet of onvoldoende wordt omgezet in ureum. Ammoniak is schadelijk voor het lichaam. Het komt vrij bij de afbraak van eiwitten. Bij de afbraak van eiwitten worden deze eerst opgeknipt in losse aminozuren (de kralen van een eiwit ketting). Daarna worden de aminozuren verder afgebroken en komt er ammoniak vrij.
Omdat bij de afbraak van eiwitten uiteindelijk ammoniak vrijkomt, is het beter als mensen met UCDs weinig natuurlijke eiwitten eten. En eiwitten zitten in bijna als onze normale voeding. Om desondanks volwaardige voeding in te nemen die een optimale groei, ontwikkeling en functioneren ondersteunt, is er voor mensen met een UCD een aangepast dieet ontwikkeld.
Het dieet bij een UCD is zo samengesteld dat men van alle voedingsstoffen voldoende binnenkrijgt en van eiwitten precies zoveel als het lichaam in staat is te verwerken. Elk lichaam heeft namelijk wel een beetje eiwitten nodig of beter gezegd het lichaam heeft een aantal specifieke aminozuren nodig. Deze heten essentiële aminozuren. Bij patiënten met UCD mag de voeding beslist niet te veel eiwit bevatten, maar ook niet te weinig van deze essentiële aminozuren.
Een eiwitbeperkt dieet
Bij elke persoon met UCD wordt bekeken hoeveel eiwit het lichaam tolereert: specifieke bloedwaarden. Dit is afhankelijk van de werking van het defecte enzym: werkt dit geheel niet, werkt het een beetje of werkt het eigenlijk best goed. Afhankelijk daarvan is de eiwit-beperking heel streng of milder.
Alhoewel de werking van het enzym niet zal veranderen over de jaren, verandert de hoeveelheid eiwit die iemand kan innemen gedurende de jaren wel. Een kind dat ouder en groter wordt heeft meer voeding nodig. Maar ook bijvoorbeeld sporten of ziekte beïnvloeden de hoeveel natuurlijk eiwit iemand met een UCD mag gebruiken. De diëtist die gespecialiseerd is in metabole ziekten zal een aantal specifieke bloedwaarden in de gaten te houden en past het dieet eventueel aan: een beetje strenger of een beetje milder. Daarom is het belangrijk regelmatig een bloedspot te maken.
Berekening van de voedingsbehoefte
De diëtist berekent voor elke persoon met een UCD de specifieke voedingsbehoefte. Hierbij worden drie berekeningen gemaakt:
- De hoeveelheid natuurlijke eiwitten de voeding mag bevatten en de aanvulling met essentiële aminozuren
- De hoeveelheid calorieën die per dag verbruikt worden
- De overige voedingsstoffen zoals vetten, koolhydraten, vitaminen, mineralen en spoorelementen
Op basis van al deze getallen berekent de diëtist het dagelijkse dieet.
Het UCD dieet: eiwitbeperkt dieet en aminozuurpreparaten
Bij zuigelingen bestaat de voeding uit dieetvoeding speciaal ontwikkeld voor zuigelingen met een UCD, indien mogelijk aangevuld met borstvoeding.
Na de zuigelingentijd bestaat het UCD dieet uit een eiwitbeperkt dieet en aminozuurpreparaten.
Het kan noodzakelijk zijn (een deel van) de voeding via een sondevoeding toe te dienen, bijvoorbeeld als het kind slechte eetlust heeft of veel moet spugen.
Het eiwitbeperkte dieet heeft drie kenmerken:
a. Voedingsproducten die veel eiwit bevatten, zoals melkproducten, vlees, kip, vis en ei kunnen helaas niet gegeten worden.
b. Van producten met een beetje eiwit mogen kleine tot normale porties gegeten worden. Denk bijvoorbeeld aan aardappelen, rijst, koekjes en chips. De hoeveelheden van deze producten moeten worden afgewogen of afgemeten.
Er zijn ook speciale eiwitarme dieetvoedingen op de markt die gewone producten kunnen vervangen, zoals eiwitarm brood, eiwitarme macaroni en eiwitarme biscuit. Deze producten zijn verkrijgbaar bij o.a. facilitaire bedrijven.
c. Producten die (vrijwel) geen eiwit bevatten kunnen vaak 'onbeperkt' gebruikt worden. Denk daarbij bijvoorbeeld aan fruit.
Aminozuurpreparaten
Het strikte eiwitbeperkte dieet leidt tot een tekort aan essentiële aminozuren in het lichaam. Dit tekort wordt opgevuld door een speciale dieetvoeding: een aminozuurpreparaat. Dit preparaat bevat alle essentiële aminozuren.
Hoe maakt men zo een aminozuurpreparaat? Ten eerste knipt men de eiwitten los in aminozuren. Van de essentiële aminozuren neemt men precies zoveel als nodig is voor een persoon van een bepaalde leeftijd: dit mengsel is het aminozuurpreparaat.
Omdat in het eiwitbeperkte dieet veel voedingsproducten niet mogen, zoals vlees of vis, kan er ook een tekort optreden aan specifieke vetten, vitaminen, mineralen en spoorelementen. Daarom voegt men deze vaak toe aan het aminozuurpreparaat. Hierbij houdt men rekening met de leeftijd: jonge kinderen hebben andere behoeften dan oudere kinderen of volwassenen. Zo ontstaat er een dieetvoeding die aansluit bij de voedingsbehoefte van patiënten per leeftijdscategorie.
Alleen een medische behandelaar (arts of diëtist) schrijft dieetvoeding zoals aminozuurpreparaten voor. Aminozuurpreparaten hebben een bijzondere smaak waarmee men moeite kan hebben. Dit komt vooral door de bittere smaak van losse aminozuren. Producten met een neutrale smaak kunnen zelf op smaak worden gemaakt met speciaal ontwikkelde smaaksachets. Ook deze smaaksachets zijn op recept verkrijgbaar.
De diëtist gespecialiseerd in stofwisselingsziekten berekent voor elke patiënt afzonderlijk de samenstelling van een UCD dieet; zowel het eiwitbeperkte dieet als de hoeveelheid aminozuren.