La phénylcétonurie (PCU) est une maladie métabolique héréditaire où le foie est dans l’incapacité de décomposer une partie des protéines, notamment l’acide aminé phénylalanine (phe). La plupart des aliments contiennent des protéines. Par conséquent, les personnes atteintes de la PCU obtiendront une concentration élevée en phe dans leur sang ce qui se révèle toxique pour le cerveau. Une prise en charge nutritionnelles spécifique est donc nécessaire. Le régime pour la PCU consiste en une alimentation très pauvre en protéines enrichie de mélanges d’acides aminés.

Qu’est-ce que c’est les protéines ?
Notre alimentation consiste en trois composants principaux : glucides (sucres, amidon et fibres), lipides et protéines.
Les protéines sont des éléments essentiels pour notre corps. En effet, notre corps est composé de cellules et les protéines sont nécessaires à la vie ces cellules, mais aussi des tissus et des organes, en assurant à la fois leurs structures et leurs fonctions. Sans protéines notre corps ne peut ni croître, ni fonctionner.
Les protéines se trouvent dans nos aliments. Ce que nous mangeons et buvons va être digéré dans notre corps pour que les nutriments comme les protéines se libèrent. Ceci se passe principalement dans les intestins et le foie. Ce mécanisme s’appelle la ‘digestion’ ou le ‘métabolisme’. Cela permet de générer des nutriments que les cellules peuvent utiliser pour la croissance et le fonctionnement.

Qu’est-ce que c’est les enzymes?
Lors du processus de métabolisme, les enzymes aident à la transformation des protéines. Autrement dit, sans les enzymes nos aliments ne peuvent pas être digérés et donc pas être utilisés par notre corps.

Qu’est-ce que c’est les acides aminés?
Une protéine se présente comme une longue chaîne composée d’acides aminés. Chaque sorte de protéine a ses propres acides aminés qui se trouvent dans un ordre spécifique. Avant que le corps ne puisse utiliser les protéines des aliments comme élément, les protéines doivent être digérées en acides aminés détachés.
Nous avons besoin d’à peu près vingt différents acides aminés. Le corps peut fabriquer certains acides aminés, mais pas tous. Ces derniers doivent donc être fournis par l’alimentation car ils ne peuvent pas être fabriqués par notre organisme. Ce sont ce qu’on appelle des acides aminés essentiels. Les acides aminés essentiels sont la lysine, le tryptophane, la phénylalanine, la leucine, l’isoleucine, la thréonine, la méthionine et la valine.
L’acide aminé phénylalanine est souvent abrévié en ‘’phe’’. Presque chaque protéine contient l’acide aminé phénylalanine.

Alors, qu’est-ce que c’est la PCU?
La PCU est une maladie métabolique puisqu’il s’agit d’une anomalie dans le métabolisme.
Lors du métabolisme, les protéines sont coupées en acides aminés détachés. Ces acides aminés sont ensuite transformés en un autre acide aminé.
Un exemple est l’acide aminé phénylalanine qui est transformé en tyrosine. Pour cette transformation il faut l’aide d’une enzyme. Cette enzyme s’appelle ‘’phénylalanine hydroxylase’’ ou bien ‘’PAH’’. Chez les personnes atteintes de la PCU, cette enzyme ne fonctionne guère ou pas du tout. Par conséquent, le corps ne peut pas décomposer l’acide aminé phénylalanine. Lorsqu’un nutriment ne peut pas être décomposé, il va s’accumuler. Cependant le corps va essayer de l’évacuer d’une manière ou d’une autre. C’est ainsi que des molécules toxiques, nommées phénylcétones, se produisent. Chez les personnes atteintes de PCU ces molécules toxiques se trouvent dans l’urine ou dans le sang. D’où vient le nom PCU : c’est l’abréviation de Phényl-Céton-Urie : phénylcétones dans l’urine.

PCU classique, PCU modérée et HPA
Comme expliqué, il se peut qu’une enzyme ne fonctionne guère ou pas du tout. Il est donc évident qu’il peut y avoir une variation dans la sévérité de la PCU, qui est déterminée par l’activité de l’enzyme. Si l’enzyme est un petit peu défaillante, on parle d’hyperphénylalaninémie (HPA). Dans ce cas, une quantité respectable de phe peut être décomposée normalement. Si l’enzyme fonctionne très mal, on parle de PCU modérée. Si l’enzyme n’est pas du tout présente, on parle de PCU classique. Plus l'enzyme fonctionne mal, plus les conséquences sont graves. Il est donc important de déterminer le régime nutritionnel à suivre avec le médecin et le diététicien. Le degré de fonctionnement de l’enzyme est souvent exprimé en ‘tolérance-phe’. Plus l'enzyme est efficace, plus la phe peut être décomposée. Ou bien : plus la tolérance-phe est élevée.

Lorsque le corps n'est pas ou est à peine capable de transformer la phénylalanine pendant une longue période, des lésions cérébrales peuvent survenir et le développement physique et mental en souffre. Pour éviter cela, une personne atteinte de PCU doit suivre un régime pauvre en protéines. La sévérité du régime dépend de l’activité de l’enzyme.

Si les recommandations diététiques sont suivies correctement, un enfant peut se développer comme tout autre enfant.

Comment quelqu’un est-il atteint de la PCU?

La PCU est une maladie héréditaire. Cela veut dire que quelqu’un hérite la maladie de ses parents. La maladie est présente dès la naissance, elle ne surgit pas en cours de vie. Un enfant obtient la PCU par ses deux parents.

Anomalie dans les gènes
Chaque cellule de notre corps contient du matériel génétique, de l’ADN. La moitié de l’ADN vient de la mère, l’autre moitié vient du père.
Parfois, il peut y avoir des gènes avec des anomalies. Ce sont donc des gènes défectueux. Si l’anomalie est seulement de la mère ou du père, ce n’est pas si grave : le bon gène de l’autre parent compensera pour l’autre défectueux. Mais si les deux parents ont exactement la même anomalie, c’est là qu’il y a un problème. Si le gène défectueux en question concerne l’enzyme pour la phénylalanine, l’enfant aura la PCU.

Quel est le risque d’avoir la PCU?
Le risque qu’un parent ait un gène défectueux pour la PCU est rare. Le risque que ce parent rencontre un autre parent avec le même gène défectueux est encore plus rare. Et même si cela se passe, il n’est pas sûr que tous leurs enfants aient la PCU.
Si un parent a la PCU ou si les deux parents ont la PCU, le risque pour leur enfant est plus grand. Pour en savoir plus vous pouvez consulter votre médecin traitant.

Diagnostic

Quand la PCU est-elle diagnostiquée ?
Quelques jours après la naissance, un peu de sang est pris chez le nouveau-né : c’est le test néonatal du buvard ou test de Guthrie. Ce sang est envoyé à un laboratoire certifié où l’on mesure différentes substances. On vérifie entre autre s’il y a des signes de la PCU.. Si une anomalie est constatée, les parents sont invités avec leur bébé à effectuer des recherches supplémentaires dans un centre métabolique situé dans un hôpital universitaire afin de confirmer le diagnostic. Le test permet de détecter le plus tôt possible un certain nombre de maladies héréditaires comme la PCU. Cela permet de commencer au plus vite une prose en charge nutritionnelle adaptée.

Le diagnostic PCU, et maintenant?
La base du traitement de la PCU est un régime alimentaire adapté. Ce régime alimentaire consiste en un régime pauvre en protéines enrichi de mélanges d’acides aminés. Vous trouverez ici plus d’informations sur le régime de la PCU.
Grâce au régime adapté, le taux de phe dans le sang est maintenu le plus bas possible et l’on évite des déficiences en nutriments essentiels. Les médecins et les diététiciens conseillent d’adapter le régime à vie. En suivant correctement le traitement recommandé, un développement normal est possible.